Синдром Дауна — причины, симптомы

Синдром Дауна - причины, симптомы

Синдром Дауна — генетическое заболевание, характеризующееся сложной группой врожденных дефектов и различной степенью умственной отсталости. В обществе широко распространены знания об этом заболевании. Это связано с его относительно частым возникновением (1 случай на 800-1000 новорождённых), разработками в области пренатального тестирования, а также проведением различных социальных акций, направленных на повышение осведомленности населения. Благодаря таким занятиям дети и взрослые с синдромом Дауна могут лучше жить в обществе. Однако следует понимать, что независимо от тяжести заболевания люди с синдромом Дауна имеют определенные физические и генетические ограничения.

Синдром Дауна — причины, симптомы

Синдром Дауна — генетическое заболевание, характеризующееся сложной группой врожденных дефектов и различной степенью умственной отсталости. В обществе широко распространены знания об этом заболевании. Это связано с его относительно частым возникновением (1 случай на 800-1000 новорожденных), разработками в области пренатального тестирования, а также проведением различных социальных акций, направленных на повышение осведомленности населения. Благодаря таким занятиям взрослые и дети с синдромом Дауна  могут лучше существовать в обществе. Однако следует понимать, что независимо от тяжести заболевания люди с синдромом Дауна имеют определенные физические и генетические ограничения. Узнайте, что вызывает синдром Дауна, его симптомы и степень поражения.

Синдром Дауна — причины

Генетический материал наших клеток организован в структуры, называемые хромосомами. В нормальных условиях в клетке человека присутствует 46 хромосом — 22 пары аутосомных хромосом и 1 пара половых хромосом, определяющих наш пол (XX или XY). Если происходит изменение количества или структуры любого из них, мы говорим о так называемой хромосомной аберрации. Синдром Дауна — одна из таких аберраций. Его симптомы и их тяжесть связаны с наличием дополнительного генетического материала в 21-й паре аутосомных хромосом. Такая дополнительная генетическая информация чаще всего бывает в виде:

  • Трисомия — аберрация, связанная с наличием дополнительной (третьей) хромосомы в 21-й паре. На эту ситуацию приходится примерно 95% случаев синдрома Дауна.
  • Мозаицизм — в этом случае некоторые клетки организма имеют правильную генетическую информацию, а некоторые из них имеют изменения в пределах 21 пары хромосом. Количество аномальных клеток напрямую коррелирует с тяжестью симптомов заболевания. Мозаицизм является причиной примерно 1-2% случаев синдрома Дауна,
  • Мутация фрагмента хромосомы — избыток генетического материала является результатом региональных изменений в хромосоме 21 (например, дупликации участка хромосомы)

До сих пор не было выявлено конкретных мутагенных факторов, которые могли бы увеличить вероятность синдрома Дауна. Установлена ​​взаимосвязь между возрастом матери и рождаемостью детей с трисомией 21 пары хромосом. У 20-летней женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1/1667, а у 30-летней женщины риск вдвое выше. Более того, у женщин старше 45 лет частота рождения детей с синдромом Дауна может достигать 1 из 11. Однако следует помнить, что у женщин старшего возраста количество беременностей намного меньше, и статистические отклонения могут возникать чаще — в этом нет уверенности, что именно возраст определяет возникновение синдрома Дауна.

Синдром Дауна — симптомы

Симптомы синдрома Дауна очень разнообразны. Что немаловажно, первый из них можно обнаружить на раннем этапе внутриутробной жизни. Это достигается с помощью пренатальных обследований в первом триместре, включая ультразвуковое исследование, проводимое между 11 и 14 неделями беременности (широко известное как генетическое ультразвуковое исследование). При этом обследовании можно увидеть определенные характеристики плода, которые могут указывать на наличие серьезных генетических заболеваний, косвенно включая синдром Дауна. Симптомы, которые могут указывать на наличие хромосомных аберраций, включают в :

  • Повышенная затылочная прозрачность (NT)
  • Невидимость носовой кости (NB)
  • Ненормальный кровоток в венозном протоке
  • Аномальный поток через трикуспидальный клапан
  • Еще одна группа симптомов — это так называемые послеродовые симптомы (возникающие после рождения). Среди общих симптомов особое внимание следует обратить на вялость мышц (после рождения ребенок «проливается через руки») и повышенную подвижность костей в суставах. Дополнительно в подростковом возрасте может появиться лишний вес и низкий рост. Остальные симптомы связаны с внешним видом больного ребенка и составляют характерный фенотип. Среди прочего:
  • Плоский профиль лица
  • Узкие и косые промежутки век
  • Угловая морщина
  • Широкая установка глаз
  • Косоглазие
  • Яркие пятна на радужке (пятна Брашфилда)
  • Широкий нос с плоским корнем
  • Высовывающийся язык (связанный с расслаблением мышц и малым объемом рта)
  • Низко посаженные уши
  • Короткая шея
  • Сгибательная борозда на руке и сандалия на ступнях.

Помимо характерного внешнего вида, люди с синдромом Дауна страдают рядом врожденных дефектов, которые часто могут быть опасными для жизни. Наиболее частыми из них являются пороки сердца (тетралогия Фалло, дефекты межжелудочковой перегородки), пороки желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), катаракта, дефекты скелета и пороки мочеполовой системы. 

Синдром Дауна — степени нарушения

Умственная отсталость — постоянный признак синдрома Дауна. Интеллектуальный дефицит слабо выражен у самых маленьких пациентов, но со временем ребенок начинает медленно отлучаться от сверстников. Трудно предсказать степень умственной отсталости. Это зависит не только от генетических, но и от социальных и экологических факторов. Процесс стимулирования ребенка в первые годы его жизни также имеет большое значение — предоставление различных стимулов правильной интенсивности имеет решающее значение для достижения прогресса.  

По степени тяжести умственная отсталость различается по степени:

  • Слабый — интеллектуальный уровень такого человека близок к 10-12 летнему. У пациентов не развивается абстрактное мышление, но они независимы и хорошо функционируют в обществе.
  • Умеренный — интеллектуальный уровень близок к возрасту 6-9 лет. Есть задержка моторного развития и трудности в усвоении социальных правил. 
  • Значительный — уровень развития 3-6 лет. Значительная задержка психофизического развития, пациенты нуждаются в уходе и не могут осваивать профессию.
  • Глубокие — пациенты с тяжелыми неврологическими и физическими дефектами. Они требуют постоянного ухода. Они не превышают уровень функционирования, соответствующий 3-летнему ребенку. 

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: