Наследственность

Наследственность и болезни

В формировании живого организма громадное значение имеет передача родительских свойств по наследству. Уже давно ученые предполагали, что в мельчайших, видных только под микроскопом, половых клетках человека зало­жены материальные основы, благодаря которым удивитель­ным образом воспроизводятся многие признаки, свой­ственные родителям.

Так, хорошо известно, что постоянно наследуются цвет и форма волос, цвет радужных оболочек, форма уха или носа, рост и многие другие признаки, включая еще более тонкие особенности, вроде тембра голоса, быстроты дви­жений или музыкальной одаренности. Кроме того, суще­ствуют некоторые болезни, которые передаются по наслед­ству в определенных семьях. Тем не менее сам механизм передач различных признаков по наследству долгое время оставался совершенно неизученным и непонятным.

Однако постепенно в эту загадочную область стали про­никать методы точного исследования. Начало генетики (от греческого слова .«генос»—род, происхождение) было по­ложено около ста лет назад. Ученым удалось тогда дока­зать, что родительские признаки проявляются в потомстве с совершенно определенной числовой правильностью. Пер­вые опыты ставились на различных сортах гороха.

Позже ученые заметили, что если скрещивать два жи­вых организма, из которых каждый является носителем одного и того же наследственного задатка, то он проявляет­ся у четвертой части их потомков, в то время как осталь­ные потомки этого задатка не проявляют. Было изучено много других, более сложных сочетаний, неожиданно под­твердивших, что передача и лерекомбинирование наслед­ственных родительских задатков строго подчиняются опре­деленным математическим закономерностям.

Исследователям также удалось доказать, что главными носителями наследственных факторов являются ядра кле­ток и, в частности, так называемые хромосомы ядра — нити сложного соединения белка и нуклеиновых кислот, хорошо различимые под микроскопом. Для каждого вида животных и растений число таких ядерных хромосом ока­залось строго определенным. У человека в клеточных ядрах содержится 23 пары хромосом.

Когда в организме образуются половые клетки, эти хромосомы своеобразно комбинируются, часто перекрещи­ваясь друг с другом и образуя при оплодотворении заро­дышевую дочернюю клетку. В этой вновь образовавшейся клетке половина хромосом получена от отца и половина — от матери.

Таким образом, изучение хромосом объяснило происхо­ждение основных числовых закономерностей, которые к этому времени были уже хорошо известны. При этом в от­дельных хромосомах многих животных и растительных ор­ганизмов удалось точно определить пункты, от которых зависит развитие того или другого наследственного призна­ка. Наконец, стало понятно, как в каждом новом поколе­нии перекомбинируются различные признаки, свойствен­ные данному виду.

В учение о наследственности было внесено современ­ное понятие о так называемых мутациях (от латинского слова «мутацио»— изменение, перемена). Оказалось, что под влиянием различных воздействий и, в частности, под влиянием рентгеновых лучей в хромосомном аппарате жи­вых существ всегда происходят весьма значительные изме­нения. Ученые начали тщательно изучать различные фак­торы, вызывающие образование новых мутаций. Таких фак­торов. помимо ионизирующего излучения, оказалось очень много. K ним, например, относятся ультрафиолетовые лучи,, многие -химические вещества, колебания температу­ры и т. д. И, что особенно важно, выяснилось, что помимо искусственных факторов, создаваемых при лабораторных исследованиях, немало таких, которые находятся в естественных, природных условиях и постоянно влияют на образование новых мутаций. Изменчивость оказалась био­логическим явлением, постоянно дополняющим простую наследственную передачу признаков — от одного поколения к другому.

В лабораториях про­водится огромное коли­чество экспериментов, неопровержимо под­тверждающих, что по­вышенная радиация чрезвычайно опасна не только для здоровья живущих людей, но и особенно для их потомков.

Ныне генетика вплот­ную подошла к разре­шению наиболее важ­ного вопроса: каким же путем осуществляется передача наследствен­ных признаков? Эта проблема уже превра­тилась в самостоятель­ный раздел биологиче­ской науки — в учение о биохимических осно­вах генетики.

Удалось обнаружить исключительно интерес­ные особенности биохимического строения хро­мосом, в частности де­зоксирибонуклеиновой кислоты, которая яв­ляется важнейшим но­сителем наследственной передачи признаков. Бурное развитие совре­менных исследований в этом направлении безусловно приведет к раскрытию еще многих интереснейших биологических тайн.

Существенную помощь генетике оказывает медицина. Как известно, у людей иногда встречаются наследствен­ные болезни. К ним относятся, например, врожденная кровоточивость (гемофилия), красно-зеленая цветовая сле­пота (дальтонизм), многие формы прогрессивных мышеч­ных атрофий, карликовость, врожденная глухонемота, на­следственная атрофия зрительных нервов, различные фор­мы нарушения координации движений. Одни заболевания передаются непосредственно от родителей к детям, другие — только третьему поколению (внукам или внучкам). Изучено уже довольно много таких болезней.

Наследственность

Чаще всего близнецы имеют между собой лишь приблизи­тельное сходство. Они похожи друг на друга не больше, чем брат и сестра, родившиеся в различное время. Такие близне­цы развиваются из разных яйцеклеток.
Но случается, что близнецы похожи, как две капли воды. Причем в таких случаях это обязательно либо два брата, либо две сестры.
Иногда оплодотворенная яйцеклетка разделяется на две оди­наковые дочерние клетки. Затем из них развиваются два неза­висимых организма. Но поскольку их первичный хромосомный набор одинаков, ибо он получен от деления одной клетки,— абсолютно тождественны и наследственные задатки обоих близнецов. Эта схожесть наследственных свойств выражается не только в том, что обычно на протяжении всей жизни одно­яйцевые близнецы внешне представляют словно бы копию друг друга; они тождественны также по характеру, физиоло­гическим и даже биохимическим (например, группа крови) свойствам.
Можно взять другие фотографии, и на каждой будет словно бы дважды сфотографированное лицо одного и того же че­ловека.

Изучение различных особенностей в семейной пере­даче наследственных болезней человека показало, что зна­чительная часть этих заболе­ваний проявляется лишь под влиянием внешних неблаго­приятных воздействий. На­пример, известна роль на­следственности в происхо­ждении эпилепсии. И в то же время оказывается, что одно­го предрасположения мало.

Как правило, болезнь разви­вается при наличии каких-то внешних причин. Таким образом, можно сде­лать вывод, что в развитии наследственных заболеваний человека большую роль иг­рают различные условия вне­шней среды. Вот почему, сталкиваясь с подобными за­болеваниями, врачи очень тщательно изучают не только наследственные осо­бенности семьи, но и все те внешние неблагоприятные ус­ловия и причины, которые могли значительно утяжелить течение наследственной бо­лезни. Не раз приходилось наблюдать, как случай­ные инфекции усиливали раз­витие таких наследственных заболеваний, как семейные атаксии (врожденная либо наследственная шаткость поход­ки) или некоторые формы про­грессивной атрофии мышц.

Достижения в области ге­нетики имеют большое значе­ние для практической медицины. Если наследственно обу­словленные болезни столь чувствительны ко всякого рода неблагоприятным внешним причинам, значит при благо­приятных условиях они должны протекать более легко. Действительно, нормальные условия жизни, правильный режим, а также разнообразные лечебно-профилактические мероприятия благоприятно отражаются па течении наслед­ственных болезней. Абсолютно неправильно мнение о том, что такие заболевания неизлечимы. Ученые настойчиво ищут и находят новые эффективные методы лечения. Прав­да, эти исследования еще далеко не закончены и полно­стью исцелить таких больных, за немногими исключениями, пока не удается, но лечение ряда наследственных заболе­ваний уже дает заметное улучшение, а иногда и останав­ливает развитие болезненного процесса.

Для примера можно снова сослаться на эпилепсию. Практика ряда клиник позволила установить, что после лечения у части больных на длительные сроки исчезают припадки.

Новейшие открытия биохимической сущности ряда наследственных болезней приводят к более действенным поискам различных лекарственных средств, способных в какой-то степени нормализовать процессы обмена веществ у больных. Само собой разумеется, для успешного лече­ния наследственных болезней очень важен своевременный правильный диагноз, который позволяет врачу вмешивать­ся в болезненный процесс, пока он еще не дал необрати­мых изменений в организме.

Некоторые своеобразные заболевания, связанные с раз­личными особенностями наследственности человека, могут быть результатом неблагоприятного сочетания нормальных наследственных факторов. Сюда относится тяжелое забо­левание новорожденных в результате так называемого резус-конфликта — несовместимости групп крови отца и матери.

Наследственность

Хромосомы — нити сложно­го химичесного соединения — входят в состав ядра каждой клетки. Эти видные лишь под микроскопом нити, имеющиеся также и в половых клетках, при оплодотворении передают новому организму наследст­венные задатни родителей.
Хромосомы икс, игрек, пока­занные в правом нижнем углу схемы, являются полоопреде­ляющими. Это сочетание свой­ственно мужскому организму; у женщин же имеются две икс- хромосомы, но отсутствует ма­ленькая игрек-хромосома.
При соединении женсной и мужской половых клеток могут возникнуть определенные ком­бинации этих хромосом. Имен­но от их сочетания зависит пол будущего младенца.

Современное, более тщательное изучение явлений на­следственности у человека позволило отбросить ряд преж­них ошибочных представлений. Так, когда — то среди от­дельных ученых существовало мнение о какой-то «прогрес­сирующей наследственности», приводящей в каждом по­следующем поколении к появлению все более тяжело про­текающих форм, пока в конце концов развитие болезни не приведет к полному уни­чтожению пораженной семьи. Наследственные болезни они считали проявлением какой- то общей «наследственной не­полноценности», а, например, искривления мизинцев или приросшие ушные мочки ли­бо какие-нибудь другие со­вершенно незначительные не­правильности в строении те­ла называли «признаками вырождения». Немалую роль в распространении таких ан­тинаучных воззрений сыгра­ли фашистские человеконе­навистнические теории.

Конечно же, они не имели и не имеют ничего общего с подлинной наукой. Несостоятельность этих «теорий» подтверж­дается не только данными генетики, но и всем ходом исторического развития чело­вечества.

В заключение следует под­черкнуть, что отдельные за­болевания, передающиеся по наследству, друг с другом никак не связаны. Никакого «вырождения» или «призна­ков вырождения», конечно, не существует. И тем не менее отдельные следы этих, бесспорно, оши­бочных представлений мы иногда, к сожалению, наблю­даем до сих пор. Так, некоторые больные порой стремят­ся избежать предположения о наследственной природе своего заболевания, видя в этом что-то их порочащее, сви­детельствующее будто бы о какой-то их неполноценности. Они стараются скрыть от врача существование аналогич­ных случаев в своей семье. Безусловно, это мешает врачу быстро и правильно выбрать наиболее рациональные мето­ды лечения и тем самым облегчить состояние больного человека.

К счастью, такого рода ошибочные представления из­живаются. Сами больные и их родственники теперь пони­мают важность глубокого изучения наследственных болез­ней и помогают врачам правильно составить родословную, подробно изучить все детали этих очень сложных и часто еще трудных для диагностики болезней.

Успешное развитие медицинской генетики дает все основания надеяться, что в недалеком будущем многие человеческие недуги, связанные с наследственностью, бу­дут окончательно побеждены.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: